گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

نویسندگان

تشکر, مهسا

طیبی, نعیمه

چکیده مقاله:

A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance N. Tayebi [1] , M. tashakor [2] Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08 Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The present case is a 14 year old girl who was sufferring from severe kyphoscoliosis and blindness. She was born as a result of first cousin marriage. Case Report: Ophthalmic examinations showed left iris cloboma with subluxation of lens and total retinal detachment of both eyes. Severe pectus excavatum with increasing the C/T ratio and severe kyphoscoliosis were noticed. Systolic murmur was heard in the left sternal border. Long slim limbs with long fingers and joint laxity in thumb fingers of both hands were also observed. The ability to join thumb and fifth finger around the wrist (Walker-Murdock sign) and Steinberg thumb sign were both positive. In her family history, three case of Marfan syndrome were diagnosed. Two of them were her cousins. One of her cousins died due to the aortic dissection at 18 years of age and the other was a 2 year old boy who had myopia, mild skeletal deformity, arachnodactyly and mitral valve prolapse. The case's brother also had clinical features like his cousins. Conclusion: The inheritance pattern of Marfan syndrome is recessive autosomic with unusual symptoms such as severe skeletal deformity and blindness. Key words: Marfan syndrome, Recessive autosomal, skeletal deformity Funding: This research was funded by Welfare Organization, Yazd, Iran. Conflict of interest: None declared. Ethical approval: The Ethics Committee of Welfare Organization, Yazd, Iran. [1] -General Physician , Genetic Research Center Shaid Fiazbakhsh Comprehensive, Yazd Welfare Organization, Iran. (Corresponding Author) Tel:(0351) 7211166, Fax: (0351) 7211181, E- mail: [email protected] 2. BSc , Genetic Research Center Shaid Fiazbakhsh Comprehensive, Yazd Welfare Organization, Iran .

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتاً در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد. شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شد...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی

Background: Autosomal recessive polycystic kidney disorder (ARPCKD) is one of the most prevalent hereditary disorders in neonates and children. Its frequency is between 1/6000 to 1/55000 births. In the most severe cases, it can be diagnosed prenatally by the presence of enlarged, echogenic kidneys and oligohydramnios. However, in the milder forms, clinical manifestations are usually detected in...

متن کامل